Molti tumori insorgono per cause ambientali o casuali, ma una percentuale significativa (fino al 10-15%) è legata all’ereditarietà di mutazioni specifiche.

La Genetica Oncologica indaga proprio queste predisposizioni. Attraverso l’analisi di geni come BRCA1 e BRCA2 (associati ai tumori del seno e dell’ovaio) o quelli della Sindrome di Lynch (associati al colon-retto), è possibile stabilire il proprio rischio ereditario.

• a chi serve: a chi ha una forte storia familiare di tumori, con insorgenze in giovane età o diagnosi multiple nello stesso parente;
• l’impatto: un risultato positivo non significa una condanna, ma una previsione d’azione; permette di disegnare piani di sorveglianza intensivi e personalizzati (ad esempio, risonanze magnetiche mammarie annuali anziché solo mammografie) o, in alcuni casi, di optare per la chirurgia profilattica come misura preventiva;
• innovazione: le recenti linee guida NCCN 2026 hanno confermato l’utilità di eseguire uno screening genetico avanzato anche in persone senza una grande storia familiare di tumori, ma che abbiano ricevuto diagnosi di neoplasia; la consulenza genetica ha l’obiettivo di valutare la storia personale e familiare ed identificare i geni meritevoli di analisi, fissando poi un calendario di monitoraggi personalizzato per la prevenzione primaria. 

Prima ancora di concepire, le coppie possono accedere allo Screening del Portatore per malattie genetiche. Questo test valuta se i futuri genitori sono portatori sani di mutazioni per malattie recessive gravi, come la Fibrosi Cistica, l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o la Talassemia.

• Cosa significa “Portatore Sano”: l’individuo non manifesta la malattia, ma possiede una copia alterata del gene.
• Il Rischio: se entrambi i partner sono portatori della stessa mutazione, il rischio di avere un figlio affetto è del 25% (1/4).
• L’Impatto: se il rischio è alto, la coppia ha il tempo per prendere decisioni informate e programmare il percorso riproduttivo più adatto, che può includere la diagnosi prenatale o la diagnosi genetica preimpianto (PGT-M) con fecondazione assistita.

Durante la gestazione, i test genetici offrono diversi livelli di indagine:

 DNA Fetale Non Invasivo (NIPT)

• Cos’è: Un semplice prelievo di sangue materno che analizza il DNA fetale circolante.
• Funzione: È un test di screening che stima il rischio di anomalie cromosomiche comuni (Trisomia 21/Sindrome di Down, Trisomia 18 e 13), anomalie cromosomiche rare (microdelezioni/microduplicazioni) e mendeliane (recessive e de novo).
• Vantaggi: non è invasivo e non comporta rischi di aborto.
• Attenzione: un risultato positivo, seppur molto attendibile (>90%) andrà confermato con test invasivi (amniocentesi), generalmente eseguita in regime agevolato presso le nostre strutture.
  
  

Amniocentesi (diagnosi invasiva)

• Cos’è: prevede il prelievo di liquido amniotico (che contiene cellule fetali) sotto controllo ecografico.
• Funzione: è un test diagnostico che fornisce risposte definitive sulle anomalie cromosomiche comuni, rare e sulle patologie mendeliane.
• Rischi: essendo una procedura invasiva, comporta un piccolo rischio procedurale (rischio di aborto, generalmente inferiore allo 0,5%).
• Vantaggi: i primi referti sono disponibili in 48 ore, i risultati sono definitivi (trattandosi di un test diagnostico), generalmente associata all’ecografia premorfologica che consente l’eventuale inclusione di analisi genetiche supplementari (se opportune)