Descrizione
Cos’è l’ Amniocentesi diagnosi prenatale in gravidanza?
L’ Amniocentesi diagnosi prenatale in gravidanza è il prelievo di liquido amniotico, indispensabile per l’analisi del DNA fetale e l’identificazione di malattie genetiche nel bambino. Viene eseguita tra la 16° e la 17° settimana di gravidanza, sotto controllo ecografico in sala operatoria.
Come viene eseguito l’esame di Amniocentesi diagnosi prenatale?
L’amniocentesi viene effettuata prelevando il liquido amniotico mediante una puntura trans-addominale, effettuata sotto guida ecografica.
Ovviamente, l’esame sarà preceduto da un’ecografia, necessaria per rilevare la vitalità del nascituro, l’epoca di gestazione o eventuali gravidanze plurime.
Pertanto, l’esame verrà eseguito ambulatoriamente e dura qualche minuto; quindi non richiede alcun tipo di anestesia.
Cosa devo fare in giorno dell’esame?
La mattina del prelievo saranno effettuate le seguenti valutazioni:
- valutazione degli esami: si richiede di portare in visione esami di laboratorio eseguiti in corso di gravidanza ed entro i 90 giorni antecedenti al prelievo, gli esami da portare in visione il giorno del prelievo sono:
- Esame Emocromo (obbligatorio);
- Esame GOT – GPT (obbligatorio);
- Gruppo sanguigno e fattore Rh (obbligatorio);
- HbsAg (obbligatorio);
- HCV (obbligatorio);
- HIV (facoltativo);
- Ecografia del primo trimestre.
- ecografia premorfologica: il ginecologo ecografista effettuerà un’ecografia premorfologica per la valutazione di eventuali anomalie fetali. Se richiesto e visualizzabile, si comunicherà il sesso fetale.
- consulenza genetica: il genetista medico valuterà la storia personale e familiare della coppia. Eventuali analisi di approfondimento saranno valutate e consigliate in sede di visita genetica e ginecologica*.
- prelievo di liquido amniotico (amniocentesi): l’amniocentesi si esegue tra la 16° e la 17° settimana di gravidanza. Il prelievo è effettuato sotto controllo ecografico in tempo reale, in sala operatoria.
- riposo post-prelievo e servizio bar (in sala privata): dopo il prelievo, la signora sarà accompagnata in sala privata. Durante il riposo post-prelievo sarà offerta una consumazione bar alla signora ed ai familiari accompagnatori.
- ecografia di controllo: trascorso il necessario tempo di riposo post-prelievo (variabile a seconda del caso), sarà eseguita un’ecografia di controllo e saranno comunicate le indicazioni per i giorni successivi.
Note:
*In sede di consulenza genetica per Amniocentesi diagnosi prenatale, saranno valutati i possibili rischi di coppia, sulla base della storia personale e familiare della signora in gravidanza e del partner. Le coppie con gravidanze ad alto rischio di patologia saranno indirizzate verso analisi specifiche.
Le coppie definite “a basso rischio” possono decidere se sottoporsi ad analisi di primo, secondo o terzo livello, sulla base del numero e della frequenza di patologie che intendono ricercare su DNA fetale.
In breve, i tre livelli di analisi di routine disponibili comprendono:
primo livello:
valutazione del cariotipo fetale, analisi rapida di aneuploidie (sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau)
secondo livello:
screening per Fibrosi Cistica (gene CFTR), Atrofia Muscolare Spinale o SMA (gene SMN1), sordità congenita (gene Cx26), sindrome della X fragile (gene FMR1), distrofia muscolare di Duchenne (gene DMD) (in aggiunta a quanto valutato nel primo livello)
terzo livello:
cariotipo molecolare o array-CGH (in aggiunta a quanto valutato nel primo e nel secondo livello)
Gli esiti delle analisi rapide (sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau) saranno disponibili entro 2 giorni e saranno comunicati alla coppia direttamente dal genetista. Tutte le altre indagini saranno disponibili entro 21 giorni. Offriamo inoltre a tutte le coppie la consulenza genetica post-test per commentare i risultati delle analisi.
Cosa fare dopo il prelievo Amniocentesi diagnosi prenatale?
Dopo il prelievo consigliamo di astenersi da attività fisiche importanti per almeno 2-3 giorni. Valutazioni specifiche saranno comunicate in sede di prelievo.
Al momento della prenotazione per Amniocentesi diagnosi prenatale in gravidanza, il personale sanitario di competenza vi comunicherà la terapia antibiotica preventiva di preparazione all’amniocentesi.
In caso di assunzione di anticoagulanti (eparina, cardioaspirina, aspirinetta, ecc.), questi dovranno essere sospesi quattro giorni prima dell’Amniocentesi diagnosi prenatale in gravidanza e per i quattro giorni successivi. Si consiglia, in ogni caso, di contattare il medico prescrittore per quanto riguarda la tempistica di riassunzione del farmaco.
Ovviamente, l’ostetrica responsabile del servizio comunicherà tutte le informazioni relative alla procedura.
La mattina dell’esame di Amniocentesi diagnosi prenatale in gravidanza, non è previsto il digiuno. Consigliamo di venire accompagnata il giorno dell’Amniocentesi.
Al momento dell’arrivo in struttura, si consiglia di recarsi direttamente ai desk 4 o 5, per effettuare l’accettazione prioritaria (senza numero eliminacode).
Nei giorni successivi all’esame, la paziente potrà rimanere in contatto con la nostra struttura per qualsiasi chiarimento ed eventuale dubbio.
