La Beta talassemia e l’Alfa talassemia sono malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione delle catene beta e alfa dell’emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo.
Ebbene, il servizio che fornisce la SEZIONE DI MICROCITEMIE E EMOGLOBINOPATIE si propone di seguire il paziente dal test di primo livello fino alla consulenza specialistica post test.
Presso i nostri centri clinici il paziente potrebbe seguire il seguente percorso, qualora necessario:
- Test ematochimico di I livello con studio emoglobinico ed interpretazione diagnostica (DiM)
- Consulenza genetica pre test (obbligatoria, con appuntamento presso la sede Alessandria in via Piave)
- Test genetico di II livello (Analisi molecolare dei geni globinici)
- Consulenza ematologica per valutazione clinica post test (su richiesta)
Quindi il laboratorio genetico della Sezione di Microcitemie ed emoglobinopatie è attrezzato per poter eseguire test di vario tipo in modo da soddisfare tutte le richieste e dare una risposta esaustiva al paziente.
E’ possibile richiedere test per la Talassemia
- Per l’Alfa Talassemia (geni HBA1 e HBA2)
- Per la Beta Talassemia (gene HBB)
La richiesta del test di II livello da effettuare è fortemente legata al risultato del test ematochimico di I livello.
Infatti, in base a questo risultato, ci potrebbe essere anche la necessità di avviare contemporaneamente uno studio sia per l’Alfa che per la Beta Talassemia.
In più, in caso di soggetti con esito del test di I livello nella norma, ma con partner con un’alterazione emoglobinica, il laboratorio è in grado di analizzare le forme “silenti” di microcitemia, caratterizzando i relativi difetti dei geni globinici, in modo da fornire un’informazione più chiara riguardo al rischio di patologia talassemica per le future gravidanze.
Chiaramente, alle coppie che si rivolgeranno al nostro centro, sarà effettuato uno sconto del 20 %.
Rivolgetevi con fiducia ai nostri Centri Clinici, la nostra professionalità e l’eccellenza è al vostro servizio.
Microcitemie ed Emoglobinopatie: dai test alla consulenza specialistica
