Il 29 febbraio 2020, ovvero il giorno più raro dell’anno, si celebra la tredicesima edizione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare:
L’obiettivo è quello aumentare la consapevolezza di tutti su questa rilevante priorità di sanità pubblica ed in questo contesto è importante ribadire l’importanza e l’utilità di uno strumento come la diagnosi prenatale. Essa dà la possibilità di diagnosticare la presenza di una malattia nel feto, ovvero prima della nascita del bambino. Scopo della diagnosi prenatale non è solo l’identificazione di una malattia del feto che porti poi a un’interruzione della gravidanza ma, più in generale, quello di offrire a una coppia la possibilità di compiere scelte consapevoli, di rassicurare e ridurre l’ansia escludendo la presenza di malattie comuni, di permettere a una coppia che ha già avuto un figlio affetto da malattia genetica di poter intraprendere una nuova gravidanza potendo accertare lo stato di salute o di malattia del nascituro e, infine, di intervenire già nel periodo fetale o alla nascita con terapie mirate.
Nella Giornata mondiale delle malattie rare è importante il ruolo della diagnosi prenatale, che richiede pertanto una gestione multi-disciplinare con il concorso di varie branche specialistiche quali la ginecologia, l’ecografia, la genetica medica e il laboratorio biomedico di citogenetica e di genetica molecolare.
Il bi-test e il tri-test
Il bi-test si compone di due prestazioni: un’ecografia per misurare la translucenza nucale del feto (lo spessore di una raccolta di liquido che si trova sotto al collo) e di un prelievo di sangue per il dosaggio di due ormoni di origine placentare. Si esegue tra 11 e 14 settimane di gravidanza e permette di stimare il rischio di sindromi cromosomiche (sindrome di Down, trisomie 13 o 18) e malformazioni del cuore, dello scheletro o del diaframma. Il tri-test è un prelievo di sangue per il dosaggio di alcune molecole di origine placentare, e offre una stima del rischio di anomalie cromosomiche e di spina bifida. Si esegue tra 15 e 18 settimane.
Il test del Dna fetale
Consiste nell’analisi di frammenti di Dna di origine fetale circolanti nel sangue di mamma dalle 10 settimane di gravidanza e offre informazioni sul rischio di anomalie cromosomiche. È un esame molto accurato, e spesso viene consigliato alle donne che hanno avuto bi-test allarmante ma non vogliono procedere con test invasivi.
La villocentesi
Consiste nel prelievo di frammenti del tessuto coriale, una componente della placenta, eseguito attraverso l’addome della mamma, sotto stretto controllo ecografico. Può essere effettuata tra le 11 e le 13 settimane. Il principale vantaggio della villocentesi è che il prelievo può essere effettuato in epoca precoce (primo trimestre rispetto al secondo trimestre dell’amniocentesi), il che consente di avere informazioni sullo stato di salute del feto molto prima rispetto all’amniocentesi ma non consente l’analisi dell’alfa-fetoproteina per la diagnosi dei difetti di chiusura del tubo neurale.
L’amniocentesi
L’amniocentesi consiste nel prelievo di liquido amniotico mediante l’introduzione dell’ago di una siringa attraverso la parete addominale materna sotto guida ecografica. Il liquido amniotico contiene cellule provenienti dal fetoche possono essere “coltivate” e utilizzate per l’analisi dei cromosomi nonché per la preparazione del DNA. L’amniocentesi viene di solito eseguita tra la 15a e la 16a settimana di gestazione e si associa ad un aumento del rischio di aborto dello 0,5-1% al di sopra del normale rischio di aborto (2-3%) presente nel secondo trimestre di gravidanza. Sono rare le altre complicazioni di questo esame, come infezioni, danni al feto causati dall’ago o perdita di liquido amniotico.
Diagnosi prenatale di difetti genetici ereditari
Questa procedura viene riservata ai casi in cui vi sia una diagnosi certa o molto probabile di malattia genetica nella famiglia della madre o del padre, oppure quando i genitori siano portatori sani di difetti genetici che possono essere trasmessi al feto. Questa diagnosi può essere eseguita su campione biologico da villocentesi, amniocentesi o cordocentesi e consistere in un saggio biochimico (per esempio in difetti genetici del metabolismo) o nell’analisi del DNA fetale. È importante che le coppie a rischio per la trasmissione di un difetto genetico ereditario richiedano una consulenza genetica prima di decidere un concepimento, allo scopo di caratterizzare da un punto di vista genetico il nucleo familiare, comprendere i vantaggi e i limiti della diagnosi prenatale e assicurarsi che questa sia tecnicamente possibile in caso di gravidanza.
