L’accuratezza dell’analisi dei cromosomi è molto alta: la possibilità di errore è inferiore a 1 su mille. L’accuratezza di altre analisi genetiche è variabile, e deve essere discussa prima del prelievo con il consulente genetista.
Che informazioni può fornirmi, oltre alla presenza o meno della Sindrome di Down?
I risultati dell’analisi di solito danno informazioni solo riguardo il difetto per il quale era stato richiesto il test. Occasionalmente l’analisi puó rivelare risultati riguardanti altri difetti, ma non c’è un’analisi generale per evidenziare tutti i difetti genetici.
L’analisi dei cromosomi (cariotipo) oltre ad identificare una eventuale trisomia 21 (Sindrome di Down) può rivelare la presenza di altre anomalie cromosomiche, di numero o di struttura, compatibilmente con la risoluzione della tecnica.
Il risultato verrà comunque discusso insieme, per capire le eventuali implicazioni per la salute del bimbo o la necessità, in alcuni casi, di eseguire altre indagini di approfondimento per chiarire il significato dell’analisi.
L’analisi può anche mettere in evidenza delle varianti che non necessariamente hanno conseguenze gravi per il bambino (ad esempio anomalie della struttura dei cromosomi, come delle traslocazioni bilanciate, di cui si può essere portatori sani).
