Le differenze fra individui sono costituite per la maggior parte da polimorfismi nucleotidici, ovvero cambiamenti di una singola base nel DNA. In campo medico, le nuove conoscenze sul Genoma Umano hanno permesso il consolidarsi di una nuova dimensione molecolare della medicina, in particolare di un settore definito come “Medicina Preventiva”, ovvero una medicina, che basandosi sulle informazioni ricavabili dalla costituzione genetica di un individuo, possa anticipare una stima del rischio di quest’ultimo di sviluppare una determinata patologia durante il corso della vita. L’interesse per la componente genetica della suscettibilità a malattie complesse sta assumendo sempre più importanza nella medicina moderna, in quanto si sta mettendo in evidenza il ruolo di alcuni polimorfismi genetici relativamente comuni, ma che se associati tra loro e combinati con specifiche componenti ambientali, possono elevare notevolmente il rischio di sviluppare patologie diffuse nella società industriale.
Le Malattie Cardiovascolari
Trombofilia e Abortività
Ipertensione
DESCRIZIONE TECNICA DELLE ANALISI
Il test molecolare per la genotipizzazione dei polimorfismi si opera inizialmente mediante una reazione enzimatica di amplificazione del DNA, conosciuta come Polymerase Chain Reaction (PCR), che consente di amplificare in vitro una specifica regione della molecola di DNA, copiandola in varie fasi successive, fino ad ottenerne milioni di copie. Successivamente i prodotti di PCR così ottenuti vengono sottoposti a sequenziatore automatico mediante l’utilizzo della tecnologia fluorescente multicolore Applied Biosystems™ 3500 Dx Series Genetic Analyzer e mediante il sistema Real-Time Biorad CFX96 Infine l’’analisi di mutazione viene effettuata mediante analisi comparativa tra le sequenza ottenute per il campione in esame e le sequenze normali dei geni investigati, depositate nel database internazionale GeneBank..L’identificazione delle alterazioni genetiche mediante l’utilizzo del sequenziatore automatico a tecnologia fluorescente multicolore Applied Biosystems™ 3500 Dx Series Genetic Analyzer il sistema Real-Time Biorad CFX96 gli unici modelli attualmente certificato per la diagnostica.