Per poter analizzare i cromosomi è necessario prima mettere in coltura le cellule presenti nel liquido amniotico. I tempi di crescita cellulare posso variare molto da caso a caso, ma di solito il risutato è disponibile dopo 18/21 giorni. Si esegue dapprima “test rapido” (QF-PCR), che permette di individuare in circa 24/48 ore le principali anomalie di numero dei cromosomi (aneuploidie). Si tratta di un’analisi parziale, su DNA estratto da amniociti non coltivati, in grado di stabilire quanti sono i cromosomi 13, 18, 21, X e Y, che sono quelli più frequentemente coinvolti nelle anomalie di numero (Trisomia 21 o Sindrome di Down, Trisomia 13 o Sindrome di Patau, Trisomia 18 o Sindrome di Edwards, e le anomalie di numero del cromosoma X, Sindrome di Klinefelter e Sindrome di Turner). Più del 90% delle aneuploidie riscontrate in diagnosi prenatale riguarda questi cromosomi.
