LE TROMBOFILIE EREDITARIE
La trombofilia è una aumentata tendenza a sviluppare fenomeni tromboembolici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo. La trombosi ereditaria è principalmente dovuto alla presenza di uno o più difetti genetici dove interazioni gene-gene e gene-ambiente svolgono un ruolo significativo.
Spesso gli eventi tromboembolici sono scatenati o favoriti dall’aggiungersi di altri fattori di rischio, come l’assunzione di estroprogestinici o l’immobilità: tali condizioni possono determinare un aumento esponenziale e non solo sommatorio del rischio calcolato
Nella maggior parte dei casi si tratta di alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue. Alterazioni genetiche delle differenti componenti del sangue possono direttamente od indirettamente influenzare la bilancia emostatica ed innescare uno stato protrombotico. Sono stati descritti numerosi polimorfismi genici associati a trombosi presenti in fattori procoagulanti comprendenti fattore II (protrombina), fattore V, fattore XIII. Inoltre, anche polimorfismi all’interno di geni del sistema fibrinolitico B-fibrinogeno, la PAI-1 o del ciclo dell’omocisteina (MTHFR, MTR, MTRR, CBS) risultano associati sia positivamente che negativamente a trombosi.
Indicazioni allo screening trombofilico :
- Soggetti con episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa;
- Soggetti con episodi di Tromboembolismo venoso idiopatico;
- Soggetti con episodi di Trombosi in sedi non usuali;
- Necrosi cutanea indotta da anticoagulanti orali;
- Familiari di primo grado di soggetti portatori di trombofilia eredo-familiare
- Donne che intendono assumere contraccettivi orali;
- Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza;
- Donne con poliabortività;
- Sterilità di coppia;
- Donne con precedente figlio con DTN (difetto tubo neurale);
- Gestanti con IUGR, tromboflebite o trombosi placentare;
- Porpora fulminante neonatale T;
- Soggetti diabetici;
La gestione delle patologie correlate alle mutazioni dei fattori della coagulazione coinvolge più specialità mediche, medici di bas, ginecologi, cardiologi, ematologi, ect i quali formulano il sospetto diagnostico, richiedendo gli esami più idonei per confermare la diagnosi, impostare la terapia ed il follow up ect.
Queste indagini, in caso di positività, devono essere raccomandate ai soggetti parenti di primo grado del portatore allo scopo di curare i soggetti asintomatici e prevenire i fenomeni trobotici.
Il laboratorio Alessandria.ARTEMISIAsrl da sempre sensibile alle crescenti richieste dell’utente, grazie alle moderne tecniche di biologia molecolare ha messo a disposizione dei pacchetti di analisi mirati, al fine di garantire una migliore gestione di questi pazienti.
Pannello 9 fattori della coagulazione
- Fattore II O
PROTROMBINA (G20210A) - Fattore V: di Leiden G1691A – H1298R – y1702c
- MTHFR (C677T)
- MTHFR (A1298C)
- Fattore XIII Val32Leu
- PAI-1 (genotipizzazione 4G/5G)
- APO-E (C112R)
- APO-E (R158C)
- ApoB (R3500Q)
- b- fibrinogeno
- ace
- hpa
- agt
